Deficiencia De Factor X Wikipedia

Dependiendo de las funciones de la proteína, esto puede afectar a muchos sistemas de órganos del cuerpo. En consecuencia, los individuos afectados tienen dificultades para detener el flujo de sangre de una herida; pero no sangran más rápido ni más profusamente que los individuos sanos.

• Es posible que tenga una mayor probabilidad de sufrir un sangrado excesivo si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como deberían.
• En octubre de 2015, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) también aprobó un concentrado de factor X llamado Coagadex para personas con deficiencia hereditaria de factor X.
• El catálogo OMIM proporciona información genética sobre enfermedades raras, incluida la deficiencia de factor X.
• El FX se produce en el hígado cuando se activa y escinde la protrombina para generar trombina en la vía intrínseca de la coagulación.
• Al aprender más sobre la base genética de la deficiencia de factor X, podemos trabajar para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y el apoyo a las personas afectadas por esta rara enfermedad.

La deficiencia de factor X, también conocida como deficiencia del factor Stuart-Prower, es una condición genética poco común. Ocurre cuando hay falta o disfunción del Factor X, una proteína crítica involucrada en el proceso de coagulación de la sangre. La deficiencia de factor X, también conocida como factor Stuart-Prower o pseudohemofilia, es una rara condición genética que afecta la coagulación sanguínea. Es causada por mutaciones en el gen F10, que proporciona instrucciones para producir la proteína Factor X. Esta proteína es fundamental para la coagulación normal de la sangre. La deficiencia de factor X, también conocida como deficiencia del factor Stuart-Prower, es un trastorno hemorrágico hereditario poco común. Esta condición ocurre cuando la sangre carece de niveles suficientes de factor X, una proteína esencial para la coagulación de la sangre. En personas con formas leves del trastorno, se pueden utilizar fármacos conocidos como antifibrinolíticos.

Señales

Un recurso fundamental disponible en ClinicalTrials.gov es el Centro de coordinación y gestión de datos de la Red de investigación clínica de enfermedades raras (RDCRN). Este centro apoya estudios de investigación sobre enfermedades raras, incluida la deficiencia de factor X, y proporciona recursos y apoyo a pacientes e investigadores. Si a usted o a su hijo le han diagnosticado deficiencia de factor X, es importante buscar apoyo e información de grupos de defensa y recursos de asesoramiento genético. ClinicalTrials.gov y PubMed son fuentes valiosas de artículos de investigación científica y ensayos clínicos relacionados con esta afección. La deficiencia de factor X se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar un gen mutado para que su hijo se vea afectado. La afección puede ser causada por mutaciones en el gen F10, que proporciona instrucciones para producir la proteína factor X. La coagulación de la sangre normalmente ocurre cuando hay daño en un vaso sanguíneo.

• La deficiencia de factor X es un trastorno hemorrágico que puede heredarse o adquirirse.
• La deficiencia de vitamina K también puede provocar una disminución de los niveles de factor X.
• Una forma no hereditaria del trastorno, llamada deficiencia adquirida del factor X, es más común que la forma congénita.
• Para diagnosticar la deficiencia del factor X, se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen F10.
• Si sospecha que usted o un ser querido puede tener deficiencia de factor X, las pruebas genéticas y la consulta con un profesional médico son fundamentales para un diagnóstico y tratamiento precisos.

Los signos y síntomas de esta afección pueden comenzar a cualquier edad, aunque los casos más graves se manifiestan en la infancia. Las mujeres con deficiencia de factor X pueden tener sangrado menstrual abundante o prolongado (menorragia) o sangrado excesivo durante el parto, y pueden tener un mayor riesgo de pérdida del embarazo (aborto espontáneo). Ocasionalmente se produce sangrado en los espacios articulares (hemartrosis). Las personas gravemente afectadas tienen un mayor riesgo de sufrir hemorragia dentro del cráneo (hemorragia intracraneal), en los pulmones (hemorragia pulmonar) o en el tracto gastrointestinal, lo que puede poner en peligro la vida. Esta condición también se conoce como deficiencia congénita del factor X, ya que es una enfermedad genética rara que está presente desde el nacimiento. Ocurre cuando hay una deficiencia en la proteína factor X, que es crucial para la coagulación sanguínea normal. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen mutado de cada padre.

Información Sobre Pruebas Genéticas

El plasma fresco congelado contiene todos los factores de coagulación sanguínea. Está aprobado para -exigen tratamiento y control de episodios hemorrágicos, y para individuos, incluidos aquellos con enfermedad leve, que están a punto de someterse a un procedimiento quirúrgico (manejo perioperatorio). Esta terapia restaura los niveles funcionales de factor X en los individuos afectados. OMIM es un recurso valioso para quienes buscan información sobre condiciones genéticas. Proporciona descripciones detalladas de los genes y sus funciones, las características clínicas de las enfermedades y los patrones de herencia. Esta información se puede utilizar para respaldar la atención al paciente, las pruebas genéticas y la investigación.

• La deficiencia adquirida del factor X puede ser causada por otros trastornos, como una enfermedad hepática grave o amiloidosis sistémica, una afección que implica la acumulación de proteínas anormales llamadas amiloides.
• Algunas mutaciones del gen F10 que causan la deficiencia del factor X reducen la cantidad de factor X de coagulación en el torrente sanguíneo, lo que resulta en una forma del trastorno llamado tipo I.
• Para obtener más información sobre la genética de la deficiencia de factor X, existen varios recursos disponibles.
• Los signos y síntomas son similares a los observados en la forma hereditaria.
• La deficiencia adquirida del factor X tiene una variedad de etiologías posibles.

En la cascada de la coagulación intervienen diferentes sustancias además de los factores de coagulación. El factor X, que se produce (sintetiza) en el hígado, eventualmente interactúa con otros factores de coagulación y ciertas células o sustancias, por ejemplo, plaquetas o fibrinógeno, para ayudar a formar un coágulo. La deficiencia de factor X es causada por un cambio (variante o mutación) en el gen F10 .

Cómo Revisamos Este Artículo:

También puede producirse sangrado en los músculos (sangrado intramuscular), lo que puede provocar dolor y rigidez en los músculos afectados. Algunas personas afectadas desarrollarán masas de sangre congelada llamadas hematomas que pueden causar síntomas debido a la compresión de estructuras u órganos cercanos.



En octubre de 2015, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) también aprobó un concentrado de factor X llamado Coagadex para personas con deficiencia hereditaria de factor X. Es la primera terapia de reemplazo del factor de coagulación disponible y aumenta las limitadas opciones de tratamiento disponibles para las personas con esta afección. El manejo y tratamiento de la deficiencia hereditaria del factor X implica infusiones sanguíneas de plasma o un concentrado de factores de coagulación. La deficiencia de factor X es una afección causada por una cantidad insuficiente de proteína factor X en la sangre.

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Las organizaciones de apoyo y defensa, como el Factor X Deficiency Center y la Federación Mundial de Hemofilia, brindan apoyo y recursos a personas y familias afectadas por la deficiencia de factor X. Estas organizaciones ofrecen información sobre la afección, acceso a ensayos clínicos y estudios de investigación, y redes de apoyo para los pacientes y sus familias. Comprender la base genética de la deficiencia de factor X puede ayudar a desarrollar mejores herramientas de diagnóstico y opciones de tratamiento para personas con esta rara afección.

• En general, ClinicalTrials.gov es un recurso esencial para las personas interesadas en aprender más sobre la deficiencia del factor X y encontrar estudios de investigación relacionados con esta rara condición genética.
• OMIM es un recurso valioso para quienes buscan información sobre condiciones genéticas.
• La deficiencia adquirida del factor X también puede ser causada por ciertos medicamentos, como los que previenen la coagulación, o por una deficiencia de vitamina K.

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